Hoogteziekte heeft mogelijk een genetische oorzaak

Volgens Amerikaanse wetenschappers wordt chronische hoogteziekte bepaald door de genen. Een nieuw onderzoek wijst twee genen aan als veroorzakers van chronische hoogteziekte. Inwoners van het Andesgebergte in Peru zijn onderworpen aan een onderzoek waaruit de wetenschappers de conclusie trokken dat het mogelijk genetisch bepaald is waarom sommige mensen wel last hebben van hoogteziekte en anderen niet. Het onderzoek werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Chronische hoogteziekte

Wanneer mensen die op lage hoogtes leven de bergen intrekken kan de ijle lucht, het tekort aan zuurstof op korte termijn, hoogteziekte veroorzaken wat gepaard kan gaan met hoofdpijn, misselijkheid en zwelling van de hersenen. Toch zijn er in het Andesgebergte ook mensen die al jaren op grote hoogte leven en vaak last hebben van hoogteziekte. Uit het onderzoek blijkt dat bij deze mensen de twee genen ANP32D en SENP1 veel sterker tot uiting komen dan bij inwoners die niet lijden onder hoogteziekten, wat leidt tot chronische hoogteziekte.

Genetische aanpassing

Volgens de Amerikaanse wetenschappers hebben de meeste mensen die op grote hoogte leven een genetische aanpassing ontwikkeld waardoor ze beter bestand zijn tegen zuurstofgebrek. Bij deze mensen worden de twee desbetreffende genen die waarschijnlijk leiden tot hoogteziekte onderdrukt en kunnen ze genoeg zuurstof uit de ijle berglucht halen zonder de gevolgen, zoals hartaanvallen, van chronische hoogteziekte te ondergaan. “Wij hebben vastgesteld dat er een grote genetische component is die populaties op grote hoogte in staat stelt om beter te leven”, aldus Dr. Gabriel Haddad, longarts aan de Universiteit van Californië in San Diego en co-auteur van het onderzoek.

Onderzoek met fruitvliegjes

Haddad analyseerde met zijn collega's de genen van twintig mensen die op een hoogte leefden van minstens 4.300 meter boven zeeniveau in het Andesgebergte en wiens voorouders ook generaties lang zo geleefd hadden. De helft van deze mensen had symptomen van chronische hoogteziekte. Zij hadden verschillen in maar liefst 11 genplekken ten opzichte van de mensen die geen last hadden van hoogteziekte. De onderzoekers deden vervolgens de genen van de mensen die goed aangepast waren in fruitvliegjes die ze in ruimtes met een laag zuurstofgehalte plaatsten. “We ontdekten dat fruitvliegjes waarbij dezelfde twee genen werden onderdrukt beter kunnen overleven bij zuurstofgebrek”, aldus Haddad. Toch bleef het voor de wetenschappers een raadsel hoe de betreffende genen precies werken.

Himalaya en Ethiopië

Volgens de wetenschappers is het dringend nodig dat hoogteziekte geïdentificeerd wordt om mensen met chronische hoogteziekte te helpen. Zij hebben namelijk ook op lagere hoogtes meer kans op hartklachten en hersenletsel door zuurstofgebrek. Mogelijk zijn er andere genetische mutaties tijdens de evolutie ontwikkeld die de menselijke aanpassing aan hoogte verbeteren. Bijvoorbeeld bij de mensen in de hooglanden van Ethiopië en de Himalaya, waar hoogteziekte nauwelijks voorkomt. Bron:livescience.com